本文转自：新华社
急性腹痛不一定是得了肠梗阻，有时也可能是一种罕见病——卟啉病。卟啉病是怎么得上的？有哪些症状？国际罕见病日之际，记者采访了北京协和医院急诊科副主任医师杨惊。
1874年，卟啉病在世界上首次被报道。2018年国家卫生健康委等五部分联合发布的第一批罕见病目录中，就有卟啉病的“身影”。
(资料图)
国家卫生健康委等五部分联合发布的第一批罕见病目录（部门）截图
杨惊先容，卟啉病是因为血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病，绝大多数属于遗传性疾病。不同卟啉病的发病率不一，但总体来讲都是罕见病。其中，迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞天生性卟啉病最常见。
更多内容↓↓↓杨惊说，卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经内脏症状以及肝功能损伤、溶血等其他症状，皮肤表现可能为一晒太阳皮肤起水疱、甚至泛起手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神经内脏症状的卟啉病又被合称为急性卟啉病，其常见诱因包括月经、妊娠、药物、热量摄入不足、感染、应激等。
“急性卟啉病患者发生发火症状多为反复周期性发生发火的急性腹痛或类似肠梗阻的表现，严重者会泛起血钠下降，意识障碍、抽搐等表现。”杨惊说，值得注意的是，急性卟啉病最常见的临床表现为胃肠道和神经系统症状，极易与一些常见疾病相搅浑，可导致临床诊断延误或误诊。例如，间歇性腹痛是AIP最常见的症状，腹痛多较剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐及肠梗阻征象，常常被误诊为不全肠梗阻。
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急性腹痛不一定是得了肠梗阻，有时也可能是一种罕见病——卟啉病。卟啉病是怎么得上的？有哪些症状？国际罕见病日之际，记者采访了北京协和医院急诊科副主任医师杨惊。
1874年，卟啉病在世界上首次被报道。2018年国家卫生健康委等五部分联合发布的第一批罕见病目录中，就有卟啉病的“身影”。
国家卫生健康委等五部分联合发布的第一批罕见病目录（部门）截图
杨惊先容，卟啉病是因为血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病，绝大多数属于遗传性疾病。不同卟啉病的发病率不一，但总体来讲都是罕见病。其中，迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞天生性卟啉病最常见。
更多内容↓↓↓杨惊说，卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经内脏症状以及肝功能损伤、溶血等其他症状，皮肤表现可能为一晒太阳皮肤起水疱、甚至泛起手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神经内脏症状的卟啉病又被合称为急性卟啉病，其常见诱因包括月经、妊娠、药物、热量摄入不足、感染、应激等。
“急性卟啉病患者发生发火症状多为反复周期性发生发火的急性腹痛或类似肠梗阻的表现，严重者会泛起血钠下降，意识障碍、抽搐等表现。”杨惊说，值得注意的是，急性卟啉病最常见的临床表现为胃肠道和神经系统症状，极易与一些常见疾病相搅浑，可导致临床诊断延误或误诊。例如，间歇性腹痛是AIP最常见的症状，腹痛多较剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、恶心、呕吐及肠梗阻征象，常常被误诊为不全肠梗阻。
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